A Deficiência de CDKL5 (D-CDKL5) representa um transtorno neurológico raro. Ele é causado por mutações no gene CDKL5. Este gene desempenha um papel importantíssimo no desenvolvimento cerebral. A condição afeta primariamente o desenvolvimento motor e cognitivo da criança. Contudo, ela também se caracteriza pelo início precoce de crises epilépticas, muitas vezes intratáveis. Para os pais, a jornada começa com a observação atenta de marcos de desenvolvimento. Portanto, o conhecimento sobre os sintomas precoces de CDKL5 é o seu maior aliado.
A suspeita surge quando o bebê não atinge os marcos esperados no tempo habitual. Além disso, a maneira como as crises se manifestam logo nas primeiras semanas ou meses de vida é um sinal de alerta muito forte, tornando-se essencial buscar a avaliação de um neuropediatra ao notar qualquer atraso. A intervenção terapêutica iniciada cedo faz uma diferença significativa no prognóstico e na qualidade de vida. Sendo assim, não hesite em procurar ajuda especializada se algo parecer fora do comum no desenvolvimento do seu filho.
Sintomas precoces de CDKL5: crises, movimento e visão
O sintoma mais marcante e muitas vezes o primeiro a aparecer são as crises epilépticas. Estas crises costumam iniciar-se nas primeiras semanas ou meses de vida. Muitas vezes, elas se apresentam como espasmos sutis ou crises focais. Posteriormente, elas podem evoluir para formas mais complexas e difíceis de controlar. Por conseguinte, se você observar movimentos repetitivos ou rigidez incomum no seu bebê, a investigação médica é indispensável.
Além das crises, atente-se ao desenvolvimento motor. Um dos sintomas precoces de CDKL5 envolve a hipotonia, ou seja, a redução do tônus muscular. O bebê parece “molinho”, com dificuldade em sustentar a cabeça ou rolar no tempo esperado, assim como a coordenação motora fina e grossa mostra-se atrasada. Outra característica importante a ser observada é a Dispraxia Oculomotora. Isto significa que a criança tem dificuldade em fazer movimentos oculares coordenados para seguir objetos ou focar a visão.
A dificuldade em fixar o olhar e a falta de contato visual adequado podem ser indicativos de problemas neurológicos. Aliás, estes sinais impactam a interação social e o aprendizado desde cedo. Portanto, o acompanhamento do neuropediatra é essencial para distinguir estes sinais de atrasos comuns do desenvolvimento. Você não deve ignorar a persistência de qualquer um destes sinais de alerta.
Cognição e comportamento
Outra área afetada pela Deficiência de CDKL5 é o desenvolvimento cognitivo. Muitas crianças apresentam Deficiência Intelectual em diferentes graus. Embora seja difícil avaliar a cognição em bebês, observe a falta de interesse em brinquedos ou a ausência de resposta a estímulos. Este pode ser um dos sintomas precoces de CDKL5. Atrasos na fala e na comunicação, ademais, são quase universais nesta condição.
Além disso, a irritabilidade excessiva, a dificuldade em se acalmar e os problemas de sono também se incluem no espectro dos sintomas. O bebê pode chorar incessantemente sem motivo aparente ou ter padrões de sono muito perturbados. Lembre-se de relatar essas observações de comportamento ao médico. Todos estes detalhes formam o quadro clínico completo que leva ao diagnóstico, e o neuropediatra possui a expertise para juntar as peças deste complexo quebra-cabeça.
É um fato que o diagnóstico genético precoce permite o acesso a terapias e ensaios clínicos específicos. Esta é a melhor forma de apoiar o desenvolvimento da criança e de dar suporte à família. O conhecimento é o primeiro passo para o tratamento e para oferecer uma vida mais plena à criança. Você notou algum destes sinais? Não espere. Agende uma consulta com a Dra. Josyvera Barbosa.
